新生婴儿检查pku是什么

新生婴儿检查PKU（苯丙酮尿症）是一种新生儿筛查项目。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，从而引起一系列生理和智力发育的障碍。

进行PKU筛查的目的是早期发现和干预，以预防或减轻疾病对婴儿造成的损害。以下是进行PKU筛查的一些关键点：

1. 筛查时间：通常在婴儿出生后48至72小时内进行。

2. 筛查方法：通过血液检测婴儿血液中的苯丙氨酸水平。

3. 筛查目的：通过早期发现PKU，可以及时调整婴儿的饮食，限制苯丙氨酸的摄入，避免苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，从而防止智力发育障碍和其他并发症。

如果筛查结果显示苯丙氨酸水平异常，婴儿可能患有PKU，需要进一步的确诊和治疗。确诊通常通过实验室检测血液中的苯丙氨酸羟化酶活性或基因检测来完成。

早期诊断和治疗对于PKU患儿至关重要，可以有效预防或减轻疾病对患儿造成的长期影响。